La secuenciación del genoma humano es una técnica que, a pesar de no ser moderna (La primera que se hizo fue en el 2001, a raíz del Proyecto de Secuenciación Humano), todavía tiene mucho que ofrecer a la medicina. Mediante el estudio de la composición de los pares de bases que conforman el ADN de nuestras células, se puede inferir información bastante útil,como por ejemplo la predisposición de una persona a padecer ciertas enfermedades de carácter genético. Esto es, precisamente, lo que convierte esta herramienta en un aliado imprescindible a la hora de diagnosticar cáncer en niños.
El estudio, llevado a cabo por el Dr. Patrick Tarpey en el East Genomic Laboratory Hub del Hospital Universitario de Cambridge, UK, resalta la necesidad de secuenciar el código genético de los niños que ya poseen un diagnóstico positivo en cáncer, no sólo para ayudar a comprender el o los grupos de genes implicados en su enfermedad, sino para poder afinar el diagnóstico aún más y así ofrecer una gama de tratamientos efectivos para dicho caso en particular.
23 tipos diferentes de tumores sólidos
Según el investigador, “La secuenciación de todo el genoma puede desentrañar en ocasiones resultados inesperados, que no se habrían tomado en consideración con los métodos de diagnóstico rutinarios. Esta investigación ya nos ha permitido aprender mucho y los niños han recibido un claro beneficio a la hora de optimizar los tratamientos”.
Esta investigación forma parte del Proyecto 100.000 Genomas, y en él tomaron muestras de 36 niños que padecían 23 tipos diferentes de tumores sólidos. Por cada niño se tomó una muestra de su tumor y de su sangre, donde el componente nuclear fue analizado en busca de “variantes” que pudieran dar pistas sobre cómo el cáncer se había desarrollado, de qué tipo era y qué tratamiento podría cuadrar más con el paciente.
Este proceso reveló la existencia de diversas variantes interesantes: en dos de los casos, la información sirvió para refinar el diagnóstico del niño; en otros cuatro, para cambiarlo por completo; 8 de los infantes recibieron información sobre el posible desarrollo de su enfermedad en el futuro, y en otros dos adicionales se señaló la posible causa hereditaria de la misma.
A tenor de los resultados, el Doctor señaló “La importancia de generalizar este tipo de tratamientos con estos pacientes, ya que en muchos de ellos se mejoró en cierta medida el diagnóstico o tratamiento a tener en cuenta”.
Bibliografía
- «Pilot Study Reveals the Benefits of ‘Whole Genome Sequencing’ for Children with Cancer». s. f. East Genomics. Accedido 26 de noviembre de 2021. https://www.eastgenomics.nhs.uk/about-us/news-and-events/pilot-study-reveals-the-benefits-of-whole-genome-sequencing-for-children-with-cancer/.
